ハンチントン病

ハンチントン舞踏病は、先天性の遺伝性疾患であり、不随意運動の出現、 知性の 低下、精神障害の発症を伴う。 この病気は、いかなる年齢でも男性および女性に発症することがありますが、ハンチントン舞踏病の最初の症状は、35〜40歳の年齢層に現れます。

ハンチントン病の症状

ハンチントン病の主な臨床徴候は、無秩序で無秩序な動きによって現れる舞踏病である。 最初は、これらは手や足の不規則な動きとの協調のほんのわずかな障害に過ぎません。 これらの動きは非常に遅いか急激である可能性があります。 徐々に、彼らは全身をつかんで静かに座って食べたり、服を着せたりすることはほとんど不可能になる。 その後、ハンチントン病の他の症状がこの症状に付随し始めます:

初期段階では、小さな人格障害および認知機能が存在する可能性がある。 例えば、患者は抽象的思考の機能に違反している。 その結果、彼は行動を計画し、実行し、適切な評価を与えることができません。 そして、障害はより重症になります:人は攻撃的になり、性的に抑止され、自己中心的で、強迫観念が現れ、中毒(アルコール依存症、賭博)が増えます。

ハンチントン病の診断

ハンチントン症候群の診断は、心理検査および身体検査の様々な方法を用いて行われる。 器械的方法の中で、主な場所は磁気共鳴画像法およびコンピュータ断層撮影法によって占められている。 あなたが脳の損傷の場所を見ることができるように助けを借りています。

遺伝学的検査はスクリーニング法から使用される。 HD遺伝子においてCAGの38個を超えるトリヌクレオチド残基が検出される場合、ハンチントン病は最終的に症例の100%で生じる。 この場合、残留物の数が少ないほど、後の人生の後期は舞踏病を発症する。

ハンチントン病の治療

残念ながら、ハンチントン病は治癒不可能である。 現時点では、この病気との戦いでは、一時的に患者の状態を容易にする対症療法のみが適用される。

この疾患の症状を弱める最も有効な薬物は、テトラベナジンである。 また、治療には抗パーキンソニズム薬がある:

高カリウム血症を排除し、筋肉の剛性を緩和するために、バルプロ酸が使用される。 この疾患におけるうつ病の治療は、Prozac、Citalopram、Zoloftおよび他の選択的セロトニン再取り込み阻害剤を用いて行われる。 精神病を発症すると、非定型抗精神病薬(リスペリドン、クロザピンまたはアミスルプリド)が用いられる。

ハンチントン病に罹患している人々の平均余命は大幅に減少する。 この病理の最初の症状が出現した瞬間から死に至るまでの期間はわずか15年です。 同時に、致死的 その結果は病気そのものではなく、発症時に発生するさまざまな合併症の結果として起こります:

これは遺伝病であるため、予防自体は存在しません。 しかし、スクリーニング方法(DNA分析による出生前診断)の使用からは、対症療法の開始の初期段階で患者の生活を著しく延ばすことができるので、拒否する必要はない。