Chorea Huntingtonは、小児期と成人期の両方で発症する神経系の慢性遺伝性疾患であるが、30〜50歳の人々にはしばしば発現し始める。 これは深刻な、ゆっくりと進行する病気であり、体内の様々な変性プロセスによって特徴づけられ、より多くの脳に影響を与える。
ハンチントン舞踏病の原因
すでに述べたように、ハンチントン舞踏病は遺伝病であるため、両親から遺伝します。 ハンチントン舞踏病の遺伝型は常染色体優性である。 病理は男性でより一般的です。 ハンチントン舞踏病の発症における特定の役割は、感染した感染症、外傷、薬物中毒によって演じられることも知られている。
4番目の染色体上のすべての人に存在する遺伝子hantingtinは、機能が今日にとって正確には知られていない、同名のタンパク質のコードを担っています。 このタンパク質は、脳の様々な部分のニューロンに見られる。 この疾患は、アミノ酸の鎖の延長により遺伝子が変化すると発生する。 一定量のアミノ酸に達すると、タンパク質は体の細胞に毒性作用を及ぼし始める。
ハンチントン舞踏病の症状
この疾患は、徐々に増殖する症状を特徴とし、
- 知的障害 - 記憶低下、注意力、思考能力、人格変化;
- 身体障害 - 異なる筋肉群（主に、顔、腕および肩の筋肉の無意味な痙攣、目の痙攣性の動き、歩行の変化）の速く、不規則で不規則な動きを特徴とする舞踏運動の過運動。
- 難しい、スラーラされたスピーチ。
- 睡眠障害 ;
- 随意運動の難しさ;
- 批判を自らの行動や状態に還元する。
- パニック、無関心、 うつ病の 不当な攻撃;
- 増加した悪い習慣;
- 超特性;
- 認知症（認知症）の発症;
- 内分泌および神経栄養障害が含まれる。
神経学的および精神病理学的症状の出現の間には、数年の間隙が存在する可能性がある。 時間とともに、心不全、肺炎、悪液質などの様々な合併症が発症する。 ハンチントン舞踏病の患者の平均余命は異なるが、平均して約15年である。 最も一般的な死は合併症によるものです。
ハンチントン舞踏病の治療
現時点では、この疾患は治癒不可能であると考えられている。 医学はその進行を遅らせるだけでなく、生活の質を低下させる症状の発現を最小限に抑えることができます。 この目的のために、患者には、以下を含む多くの薬剤が割り当てられる：
- テトラベナジン（Tetrabenazine） - ハンチントン舞踏病の症状の重篤度を軽減するために特別に開発されたツール。
- 抗パーキンソン病の手段 - 筋肉の低運動および剛性を促進すること。
- バルプロ酸 - ミオクローヌス過敏症を緩和する;
- 選択的セロトニン再取り込み阻害薬およびミルタザピン - 重度うつ病を排除する;
- 非定型抗精神病薬 - 精神病および行動障害;
- 神経遮断薬およびベンゾジアゼピン類 - 舞踏病の症状を軽減すること。
- 過キネシスを抑制するドーパミンの拮抗薬;
- バルプロ酸 - ミオクローヌス痙攣
上記の薬剤の中には、効率が高いにもかかわらず我が国での使用が禁止されているものがあります。 したがって、多くの患者は治療のために海外の専門診療所に向かう。