ヒトにおける胎児核型は、その染色体セットの徴候の組み合わせである。 ヒト染色体は46であり、そのうち22は常染色体であり、一対の性染色体である。 ヒトの核型を決定するために、その細胞を用いて色素で染色し、顕微鏡で染色体を撮影し、検査する。 同時に、染色体の数、それらのサイズおよび形態学的特徴が研究される。 多くの染色体疾患は、染色体（特に性染色体）の数の変化、または他の染色体内および染色体再編成によって診断することができる。
どのように胎児の核型検査を行うのですか？
胎児の出生前核型検査は、染色体疾患の診断に必要である。 このために、胎児細胞が必要とされる：絨毛絨毛または羊水。
胎児核型の完全または部分的検査を行うことができる。 完全な研究では、胎児の染色体全体が分析されますが、研究時間はかなり長くなります（14日間）。 そして、7日間の部分的な研究では、遺伝病を示す問題（ ダウン症候群 、パタウまたはエドワーズ）の染色体のみが対象となります。 通常は21,13,18対の染色体と性染色体である。
性染色体の研究
多くの親は、出生前に子供の性別を知りたいと思っています。超音波検査では必ずしも確実にこのことが示されるわけではありませんが、核検定によって性別が非常に正確に決まります。 しかし、性染色体の研究による核型分析はこれでは全く行われていない。 正常な胎児頚動脈46XXは少女の核型であるが、X染色体が2以上の場合（3はX染色体、3はX染色体）、精神遅滞、精神病のリスクがある。 しかし、単染色体X（1つのX染色体）は、Shershevsky-Turner症候群の核型である。
46XYの正常な胎児核型は少年の核型である。 しかし、XXUの核型（男性ではX染色体の多染色性）を持つ子供は、Klinefelter症候群で生まれ、Y染色体上の多染色体性を持つ少年は、高い成長、精神遅滞および攻撃性の増加を有するであろう。
胎児核染色標示の適応症
出生前の核型検査の適応症は：