トリソミー18

人間の健康は、人間のDNA構造中に対になっている染色体のセットに非常に依存していることは誰もが知っています。 しかし、例えば3のようなものが多い場合、この現象は「トリソミー」と呼ばれます。 計画外の増加がどのペアに発生したかに応じて、この疾患も呼び出されます。 ほとんどの場合、この問題は13,18,21ペアで発生します。

この記事では、エドワーズ症候群とも呼ばれる18トリソミーについて説明します。

18番染色体でトリソミーを検出する方法は？

トリソミー18のような、遺伝子レベルでの子供の発達におけるそのような偏差を検出するためには、 12-13および 16-18 週にスクリーニングすることによってのみ行うことができる（日付を1週間に移したと仮定する）。 生化学的な血液検査と超音波が含まれています。

遊離ホルモンb-hCG（ヒト絨毛性性腺刺激ホルモン）の正常値からの偏差よりも少ない偏差で、子供にトリソミー18を有する子供が決定される。 毎週、指標が異なります。 したがって、最も真実な答えを得るためには、妊娠期間を正確に知る必要があります。 あなたは次の基準に集中することができます：

試験の数日後に、結果が表示されます。これは、18トリソミーの可能性と胎児の他の異常を示します。 彼らは、低、正常または上昇することができます。 統計的な確率的指標が得られているため、これは決定的な診断ではない。

危険性が増すと、染色体セットに偏差があるかどうかを判断するために、より詳細な研究を行う遺伝学者に相談するべきです。

トリソミー18の症状

スクリーニングは手数料ベースであり、しばしば誤った結果をもたらすという事実のために、すべての妊婦がそれをするわけではない。 子供のエドワーズ症候群の存在は、いくつかの外部徴候によって判断することができます：

1. 妊娠期間の延長（42週間）、その間に胎児の活動性が低く、多発性筋炎が診断された。
2. 出生時には、体重（2-2.5kg）、特有の頭部形状（dolichocephalic）、不規則な顔構造（小さい額、狭い眼球、小さな口）、握りこぶし、重なり合った指などがあります。
3. 四肢の変形および内臓器官（特に心臓）の異常が観察される。
4. 18トリソミーの子供は重度の身体発達異常を有するので、彼らは短期間しか生きていない（10年後には10％しか残らない）。