ターナー症候群またはターナー・シェレーシフスキー症候群は、X染色体の異常の結果であり、女性においてのみ生じる稀な遺伝病である。 Shershevskyによるこの病理学の徴候の三つ組には、性的乳児症、頸部の翼状皮膚襞および肘関節の変形が含まれる。 ターナー症候群に罹患している女性は、発作や 不妊を 経験することが多い。
シェレシフスキー - ターナー症候群 - 理由
原則として、ヒトのY染色体セットは、46（23対）の染色体からなる。 これらのうち、1対は性染色体（女性ではXX、男性ではXY）からなる。 ターナー症候群の場合、X染色体対の1つが完全に欠損しているかまたは損傷している。 ターナー症候群の原因となる遺伝的異常の原因は正確には確立されていない。なぜなら、この病気は胎児形成の段階で現れるが、それは遺伝性ではないからである。
症候群の存在は、核型の分析、すなわち染色体の遺伝子セットの定義によって確認される。 以下の染色体異常が観察される：
- ターナー症候群の古典的な核型は45Xであり、すなわち1つのX染色体が完全に存在しない。 この核型は50％以上の患者で観察され、80％の症例で父性X染色体は存在しない。
- モザイク - モザイク型の1つ以上の染色体の領域へのダメージ。
- X染色体の1つの構造的再編成：環状X染色体、短いまたは長い腕の染色体の喪失。
症候群Shereshevsky-Turner - 症状
多くの場合、身体発達の遅れは、出生時でさえも目に見えます。これは赤ちゃんの身長と体重が比較的小さいため、肘関節を変形させたり、足や手のひらを腫脹させたり、
ターナー症候群が出生直後に診断されなかった場合、後にそれは以下の特徴的な徴候の形で現れる：
- 通常、成長率は3年後に急激に低下する。
- 面取りされた顎;
- 短いワイドネック、しばしば革張りのフォールド。
- 後頭領域における毛の成長の低いライン;
- 広く間隔を置いて、時には変形した乳首を有する広い胸部;
- 耳介の突出した異常な形状、頻繁な耳の疾患;
- 思春期の遅れ;
- 青年期の未熟児乳房（約13歳）。
- 月経周期の欠如。
ターナー症候群の女児の約90％に子宮があり、卵巣は発育が遅く、タイムリーな治療や身体発達の遅れを解消するホルモン療法でも不妊症です。
注意欠陥障害が可能であるが、まれに、注目度の高い厳密な科学を習得することに関連する問題があるものの、知的発達の遅れは通常観察されない。
シンドロームシェレシフスキー - ターナー - 治療
ターナー症候群の治療の主な目的は、正常な成長と 性的成熟 を確実にすることです。 疾患が早期に検出され、治療が開始されるほど、患者の正常な発達の機会が増える。
このために、まず、ホルモン療法が使用され、思春期には女性ホルモン、エストロゲンが追加されます。
思春期を迎えた後、ホルモン補充療法またはエストロゲンとプロゲスチンの併用療法が行われます。
治療中に患者が正常に発達し、正常な性生活を導くという事実にもかかわらず、それらはほとんど無益である。 複雑な治療法を用いて小児を出産する能力は、ターナー症候群に罹患している女性の10％のみが利用可能であり、次いでモザイク型の核型を有する。