治療するのが最も難しいのは遺伝子変異に関連する遺伝性疾患です。 このような病状には、嚢胞性線維症が含まれ、これにはかなりの有病率および慢性的な生涯経過がある。 この病気にはいくつかの基本的な形態があり、それらはゾーンおよび内臓の衰弱の程度に応じて分類される。
嚢胞性線維症または嚢胞性線維症とは何ですか？
記載される疾患は、塩の吸収に関与するCFTR遺伝子の突然変異である。 その病理学的変化のために、身体の様々な腺によって産生される分泌が分泌される。 水分の欠乏だけでなく、細胞内の塩の過剰摂取のために、粘液の排泄は困難であり、ダクト内に滞留し、それらを詰まらせる。 このような「交通渋滞」の現場でしばらくすると、嚢胞が形成されます。
嚢胞性線維症には主に3つのタイプがあります：
- 気管支肺胞;
- 腸;
- 混合。
この疾患に影響を及ぼす他の領域があり、例えば、泌乳および膵臓の嚢胞性線維症、副鼻腔が存在する。 それらは診断されることはめったにありませんが、上記の病理形態より危険ではありません。
嚢胞性線維症の症状
嚢胞性線維症の症状は、病変部の面積および病気の形態、ならびにその重症度に依存する。
肺の嚢胞性線維症は以下のように現れる：
- 痛みを伴う咳の頻繁な発作;
- 喀痰を分離するのが難しい。
- 息切れ。
- 進行性気管支炎;
- 長期の肺炎;
- 気腫の発生 。
嚢胞性線維症の腸の出現は、以下の症状を伴う：
- ガス発生が増加した。
- 頻繁な便;
- 沸騰する 。
- 腸の領域で激しい痛みを痙攣させる;
- 潰瘍性プロセスの開発。
しばしば、このタイプの嚢胞性線維症では、肝臓が冒されます。 これは、腸内での胆汁の吸収および排泄の侵害に起因し、その結果、胆管内で停滞し、
最も重度の形態の嚢胞性線維症が混合される。 それは同時に気管支肺症および消化病理の兆候を併せ持つ。
嚢胞性線維症または嚢胞性線維症の治療
説明された病気を永遠に取り除くことは不可能ですが、適切な対症療法では、嚢胞性線維症の人の生活の質が大幅に改善されます。
医師によって処方された薬に加えて、患者は正しく栄養を整理し、定期的に特別な身体運動、呼吸運動を行うべきである。