遺伝情報を保存している染色体数の違反に関連する先天性疾患は、新生児の約1％で発見され、早期自然流産の約20％は胚の異常染色体セットによるものである。 パタウ症候群は、正常な生活と相容れない染色体病理の1つである。
パタウィ症候群 - この病気は何ですか？
パタウ症候群は、追加の染色体番号13の細胞内に存在することを特徴とする。 この種の相同染色体対の代わりに、このような構造体が3つ存在する。 異常はまた、用語「トリソミー13」によって定義される。 通常、人体の細胞（正常核型）の染色体セットは46要素（23対）で表され、そのうち2対が性的特性を担う。 血液細胞の核型を研究する場合、健康に影響を与えない染色体の構造の変化は、どの人でも明らかにできるが、子孫で自分自身を感じることができる。
パタウィ症候群 - 相続のタイプ
「パタウ症候群」と診断された場合、核型はこのタイプの式で表される：XX（XY）13+。 この場合、第13染色体の3つのコピーが体の全細胞に存在することができ、他の場合には、合成された染色体がいくつかの細胞においてのみ見出される。 これは、内的または外的な影響の影響下で起こる卵子と精子の接続後の胚の発達の初期における細胞の分裂における誤差のために起こる。 さらに、余分な染色体は遺伝的偏差を持たない母親と父親の両方から来ることができます。
さらに、転座と呼ばれる卵子または精子細胞の別の染色体に染色体番号13を付けることができる場合もあります。 これは、親のうちの1人から伝えられるパタウ症候群の唯一の形態である。 遺伝物質が変化し、病気の徴候を示さない者は、病気の子供に伝染する可能性があります。
13トリソミーのリスク
胎児のパタウ症候群は、しばしば苦しい事故であり、そこから誰も免疫されていない。 最近、パタウ症候群または他の染色体異常の高い危険性が確立されていない場合でも、受胎計画の前に核型決定を行うことが推奨されています。 この技術は、女性と男性の染色体セットを研究し、様々な偏差を明らかにする。 親のゲノムの研究のために、最低でも病理の遺伝型の可能性があるかどうかを予測することは可能である。
多くの他の染色体異常と同様に、考慮すべき疾患は、35-45歳よりも高い年齢の女性が妊娠している小児で起こる。 したがって、パタウ症候群のリスクが高い場合、妊娠初期に処方され、 羊水穿刺は、遺伝的欠陥の存在についての胎児細胞の研究である。 そのような分析は、子宮腔の穿刺穿刺および胎児の痩せた細胞の存在下での羊水の収集によって行われる。
パタウ症候群 - 出現頻度
パタウ症候群の特徴である核型は、生まれた7〜14000人の新生児に約1回記録される。 少年と少女の発生は同じです。 さらに、このような胎児の逸脱を伴う妊娠は、 流産 または死産のリスクが高いグループに属する。 症例の75％において、この診断を受けた小児の両親は染色体異常を有しておらず、残りのエピソードは遺伝的要因と関連している - 両親のうちの1人から翻訳された第13番染色体の転移に起因する。
パタウィ症候群 - の原因
この疾患の非遺伝的形態は、発症の明確な原因をまだ有していないが、 誘発因子の研究は複雑な研究を必要とする。 現在までに、性細胞を形成するとき、または接合体を形成するときに、どの点で障害が起こったかを正確に確立していない。 さらなる染色体は、正常な組織形成の障害となる細胞によるゲノムの読み取りを困難にし、それらの成長および発達を成功裏に完了させると考えられている。
科学者たちは、パタウ症候群の原因がこのような要因に関連している可能性があることを示唆している。
- 電離放射線への曝露;
- 毒性作用;
- 感染症;
- 好ましくない生態学的状況;
- 母親の悪い習慣。
パタウ症候群 - 徴候
場合によっては、体内の細胞の数が影響を受けるだけでなく、あまり顕著ではなく、急速に発生する異常も観察されないが、しばしば偏差が有意である。 さらに、写真に見られる外的欠陥に加えて、パタウ症候群は、内臓器官の多数の奇形を特徴とする。 ほとんどの偏差は不可逆的です。
パタウィ症候群の症状は何かを列挙しましょう：
1.神経系に関連して：
- 頭部容積を減少させた。
- 大脳半球の形成の違反;
- 精神発達の逸脱;
- 運動機能の障害;
- 脳脊髄欠損;
- ビジョンの欠如。
- 白内障;
- 視神経形成不全;
- 微小眼瞼;
- 網膜の剥離。
筋骨格系、皮膚異常：
- 短くなった首。
- 耳介の歪んだ形状。
- 足の変形;
- 臍ヘルニア;
- 皮膚と髪の欠如;
- 手や足や足に余分な指が存在する。
- ブラシの屈曲位置;
- 沈んだ鼻の橋;
- オオカミの口 ;
- 裂け目
3.尿生殖器の症状：
- 腎臓の皮質層の嚢胞;
- 尿管の分岐;
- 性器の異常。
4.その他の異常：
- 心臓間隔の欠陥;
- 主血管の転位;
- ホルモン分泌障害;
- 膵臓の置換;
- 腸の未完成のターン;
- 余分な脾臓など
パタウッズ症候群 - 診断方法
子供が出産した後、パタウィ症候群の診断は肉眼検査では何の問題も生じません。 診断を確認するために、パタウ症候群の超音波の遺伝子型を検出するために血液検査が行われる。 乳児死亡の場合にも遺伝分析を行い、病気の形態を見出し、それが遺伝性であるかどうかを理解することができる（子どものさらなる計画にとって重要である）。
シンドロームパタウ - テスト
妊娠初期の逸脱を適時に決定することは、妊娠初期のほぼ終わりに行うことができます。 トリソミー13の出生前に、羊水穿刺中に得られた羊水（羊水）または絨毛生検によって得られた細胞から細胞を検査することによって、染色体を検出することができる。
出生前分析は、両親が遺伝病理を発症する危険性があり、妊娠した胎児の遺伝情報をスクリーニングするリスクがある場合に行うことができる。 異なる時間に、定量的蛍光ポリメラーゼ連鎖反応法を分析する目的で、サンプリング材料のそのような方法を使用する：
- 8〜12週間 - 絨毛膜（胚膜）を少量採取する。
- 14〜18週 - 胎児細胞を含む羊水を腹膜の前壁に選択;
- 20週後に - 臍帯の血管の穿刺。
超音波の症候群パタウ
妊娠12週目から、胎児の発達障害を超音波診断で検出することができます。 パタウ（Patau）症候群は、以下の症状の存在を特徴とする：
- 妊婦の多汗症 ;
- 胎児の小さな非対称頭部。
- 手足の余分な指。
- 襟領域の肥厚;
- 心拍数など
パタウ症候群の治療
残念ながら、これは聞こえるかもしれませんが、パタウ症候群の子供は病気ではないため、末期に病気になります。 染色体異常を矯正することは不可能です。 シンドロームパタウ（Patau）は、完全な身体障害の深い程度を意味する。 このような異常を持つ赤ちゃんを誕生させることを決めた親は、絶え間ないケアと治療が必要であると判断されるべきです。 重要なシステムや器官の機能、整形外科手術、感染症や炎症の予防などのために外科的介入と薬物療法を行うことができます。
パタウッズ症候群 - 予後
パタウ症候群と診断された子供の場合、ほとんどの場合、平均余命は1年を超えない。 このような赤ちゃんは、出生後最初の数週間または数ヶ月で死に至ることがよくあります。 5歳未満の子供は15％未満であり、医療制度のレベルが高い先進国では、患者の約2％が10年間生存しています。 この場合、大規模な臓器損傷を受けていない患者であっても、自分自身に適応して自分自身を治療することはできません。